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¿Qué tipos de enfermedades genéticas podemos encontrar?

Así pues, las alteraciones genéticas pueden ser:

  • CROMOSÓMICAS:  Alteración en el número o en la estructura de los de cromosomas. Sería como tener un tomo duplicado, ausente o defectuoso en la enciclopedia de esa persona.
    Por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que el individuo tiene tres cromosomas 21 en lugar de sólo dos (Trisomía del par 21). El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.  (Ilustración 1)

  • MONOGÉNICAS:  En este caso, lo que está defectuoso o “mal escrito” es un capítulo concreto que afecta a la construcción o síntesis de una determinada proteína. Esa proteína alterada no realiza su función o la realiza de forma defectuosa en el paciente afecto. Hoy conocemos, alrededor de 6000 enfermedades monogénicas.

    Este tipo de enfermedades sigue una herencia de tipo “Mendeliana” como:
          • Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. (Ilustración 3)

            Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la Fibrosis Quística (Ilustración 2) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) ubicado en el cromosoma 7 y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa.

     

     

          • Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad (Ilustración 3).

            El ejemplo de enfermedad con herencia autosómica dominante es la neurofibormatosis. Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.

     

     

      • Enfermedad ligada al cromosoma sexual: Los cromosomas afectos serán el X o el Y pudiendo ser, además, de carácter dominante o recesivo.

      • Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X: Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se manifiestan en los hombres, debido a que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres Sólo manifestarán la enfermedad si la alteración estuviera presente en sus 2 cromosomas X. En el caso de presentar la mutación sólo en un cromosoma X, tan solo serán portadoras y posibles transmisoras dela enfermedad. Una mujer portadora puede entonces heredar la enfermedad a sus hijos sin siquiera sospecharlo. Las hijas mujeres de un padre afectado serán portadoras obligadas, mientras que ninguno de sus hijos varones manifestará la enfermedad porque el padre aportaría el cromosoma Y y la madre el cromosoma X.
        Un ejemplo de estas enfermedades es la hemofilia (Ilustración 4). La hemofilia, una enfermedad causada por una mutación que afecta la síntesis de algunos factores de la coagulación. Por lo tanto, las personas hemofílicas pueden tener hemorragias internas. De no ser controladas a tiempo, estas hemorragias pueden causar la muerte.

        Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X: Son poco frecuentes. Su característica principal es que un hombre enfermo transmite la enfermedad a todas sus hijas mujeres, ya que les transmite su único cromosoma X mutado, mientras que todos sus hijos varones serán sanos, ya que les hereda su cromosoma Y. Un solo alelo mutado es suficiente, tanto en las mujeres como en los hombres, para manifestar la enfermedad. El ejemplo más conocido es la hipofosfatemia, caracterizada por niveles bajos de fósforo en la sangre. Si los niveles son muy bajos, se pueden presentar problemas respiratorios, irritabilidad o coma.

      • Enfermedades ligadas al cromosoma Y: Son enfermedades raras que sólo las transmite un varón enfermo a su descendencia masculina por la transmisión del cromosoma Y.
  • POLIGÉNICAS:  Las enfermedades Poligénicas (poli, muchos o de la acción de muchos genes) son el producto de la alteración en la secuencias de información genética en varios genes:  son producidas por la combinación de mutaciones en varios genes generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales.
    Los ejemplos de este tipo de enfermedades son: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Varios tipos de cáncer, etc.

  • MITOCONDRIAL: Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.  
    Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por alteraciones o mutaciones en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

    Algunos ejemplos son: el síndrome MELAS, el síndrome MERRF, el síndrome NARP y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.