¿En qué consiste VeriRef Plus®?

VeriRef Plus® es una prueba analítica en la que mediante una pequeña cantidad de sangre materna se analiza el ADN fetal libre mediante MPS (Massive Parallel sequencing) del genoma completo, en Secuenciador Illumina® y análisis bioinformático de última generación.

VeriRef Plus24®

Veriref Plus® tiene las mismas características que VeriRef® (analiza el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto) y además detecta 6 microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos.

Se encuentra incluido en la prueba el panel de microdeleciones más amplio y mejor validado. Los síndromes que detectamos mediante esta tecnología son:

El síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia. Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos.

La deleción surge de novo en el ~90% de los casos. Hay un riesgo de recurrencia del 50% en los individuos afectados.

El tratamiento depende de las anomalías asociadas. Puede consistir en cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio, y terapia psicológica. Es necesaria una vigilancia inmunológica regular.

El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. La tasa de mortalidad infantil es relativamente baja (~4%); en adultos, la mortalidad es mayor que en el resto de la población adulta.

Fuente: www.orpha.net

Ambos síndromes pueden implicar deleciones en 15q11.2-15q13. Sin embargo, son dos enfermedades distintas y la diferencia en sus manifestaciones la provoca el origen de la deleción:

  • Si el origen de la deleción es paterno se genera el síndrome de Prader Willi.
  • Si la procedencia de la deleción es materna se desarrolla el síndrome de Angelman.

Los pacientes con síndrome de Angelman (SA) son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida del pueden darse dificultades para la alimentación e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años. Generalmente a partir del primer año, se desarrollan las características típicas del AS: déficit intelectual grave, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrosomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con forma de andar como una marioneta, ataxia y crisis epilépticas.

Se estima que la prevalencia mundial del SA está entre 1/10.000 y 1/20.000.

Se recomienda el consejo genético, ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes.

Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad. La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas. La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.

La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser proporcionada mediante asesoramiento genético.

El tratamiento debe ser global y multidisciplinario.

El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenidos. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes.

Fuente: www.orpha.net

El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal.

El síndrome de deleción 1p36 es uno de los síndromes de deleción cromosómica más comunes, con una incidencia de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos.

La gravedad del síndrome de deleción 1p36 varía entre los individuos afectados. Las convulsiones y otros aspectos médicos parecen mejorar con el tiempo. Los pacientes seguirán siendo dependientes de otros para la mayoría de las actividades de la vida diaria y requerirán apoyo médico de por vida. Los individuos con el síndrome de deleción 1p36 sobreviven bien hasta la edad adulta.

Su manejo debe ser multidisciplinar e incluir un seguimiento regular y se recomienda el consejo genético para informar a los padres del riesgo de recurrencia en el caso de que sean portadores de un reordenamiento equilibrado que implique 1p36.

Fuente: www.orpha.net

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía. La enfermedad tiene una prevalencia estimada de 1:50.000.

La mayoría de los casos son esporádicos, pero una translocación desequilibrada puede heredarse de un progenitor portador de una translocación equilibrada.

El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación, tratamiento de las convulsiones (ácido valproico con o sin etosuximida) y terapias de alimentación. Los pacientes con el SWH sobreviven hasta la edad adulta.

Fuente: https://www.orpha.net

Es una anomalía cromosómica resultado de una deleción de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5 (5p -). Las características clínicas principales incluyen grito monocromático agudo (de ahí el nombre del síndrome del grito del gato), microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto, micrognatia, así como retraso mental y psicomotor importante.

La incidencia se incluye entre 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos.

Fuente: www.orpha.net

 

Esta prueba presenta los siguientes rendimientos:

 

 Cromosoma

Sensibilidad

Especificidad

S. Down (21)

>99.9%

99,8

S. Edwards (18)

97,4

99,6

S. Patau (13)

87,5

>99.9%

Monosomía X

95.0%

99.0%

XX

97.6%

99.2%

XY

99.1%

98.9%

Los datos de sensibilidad y especificidad pueden variar por la publicación de nuevos datos estadísticos.

 

¿Qué ventajas aporta?

  • Solo se precisa una pequeña cantidad de sangre materna.
  • Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
  • Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.
  • Test con sensibilidad más alta del mercado.
  • Tasa más baja de no obtención de resultados: < 0,1%.
  • Para cualquier índice masa corporal y grupo étnico.
  • Capacidad de detección: < 1,4% ADN fetal
  • Determina el sexo del bebé.
  • Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX)

Indicaciones:

  • Edad materna avanzada.
  • Resultado de riesgo elevado en el screening bioquímico.
  • Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
  • Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
embarazadanotas

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