¿Qué es una enfermedad rara o huérfana?

Algunas enfermedades son tan poco frecuentes que el coste de desarrollar medios de diagnóstico y/o tratamiento no podrían ser rentables con las ventas previstas del producto. Existe poca disposición por parte de la industria farmacéutica para desarrollar dichos medicamentos: esto ha hecho que se denominen a este tipo de medios diagnósticos o medicamentos como “huérfanos».

Es injusto que los pacientes afectos por este tipo de enfermedades no puedan recibir diagnósticos y tratamientos adecuados como los afectos por otras enfermedades más frecuentes. Es por esto que, las autoridades sanitarias (en nuestro caso en la Unión Europea) establecen incentivos para que la industria farmacéutica lleve a cabo la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos adecuados. Para poder ajustar estos incentivos hace falta definir adecuadamente las enfermedades y medicamentos “huérfanos”.

En la Unión Europea (Reglamento CE No 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de diciembre de 1999 sobre medicamentos huérfanos ¹) se definen como enfermedades raras o huérfanas aquellas que:

• Tienen una prevalencia (presencia en la población) que no supere cinco casos por cada diez mil personas.
• Aquellas que ponen en peligro la vida o conlleven invalidez grave, o de una afección grave y crónica aunque la prevalencia de la afección sea superior a cinco por cada diez mil.

Este tipo de enfermedades está constituido por un grupo diverso de enfermedades con algunas características comunes e interesantes ²:

• La mayoría son enfermedades hereditarias, de inicio en edad pediátrica, carácter crónico, y elevada morbi-mortalidad.
• El 80 % tiene un origen genético identificado.
• Presentan una elevada complejidad diagnóstica y terapéutica.
• Elevado coste social.

Para aquellas parejas afectas o portadoras de este tipo de enfermedades caben las siguientes opciones con importantes implicaciones ético-morales:

• Adopción.
• Recibir la donación de gametos (ovocitos y/o espermatozoides) de individuos sanos no portadores de la enfermedad. Requiere el estudio genético de los/as donantes para la enfermedad en cuestión.
• Gestación espontánea y estudio prenatal del feto. En este caso, si el feto estuviera afecto se plantearía la posibilidad de interrupción voluntaria de esa gestación.
• Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Aquí el objetivo es transferir, tan sólo, preembriones sanos genéticamente. Los embarazos que se desarrollen estarán libres de la enfermedad genética para la que se realizó el DGP.

BIBLIOGRAFÍA

1. REGLAMENTO CE No 141/2000 DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO de 16 de diciembre de 1999 sobre medicamentos huérfanos.
2. Lozano Atrana D, Sánchez Andújar B, Antiñolo Gil A. Por qué y cuándo analizar una blastómera (2017).  En Espinos Gómez