Las células representan el componente básico del cuerpo. Son los “ladrillos” vivos con los que se construye y funciona el cuerpo humano. Hay muchos tipos distintos de células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del cuerpo (Ilustraciones 1 y 2).
La información para la construcción de nuestro “edificio humano” se encuentra en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentra en el núcleo de las células. El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. Este código se lee según el orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar palabras, oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases.
El ADN es el material hereditario de los seres humanos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo celular (denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial). (Ilustración 3)
Para entender cómo está organizado esa información en el ADN, el código genético, de cada persona, podemos hacer un símil entre el código genético o información genética de cada individuo o persona con una enciclopedia (Ilustración 4).
Dentro de cada célula existe una enciclopedia que se conoce científicamente como “cariotipo” y cuyos “tomos” denominamos cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 “tomos” o cromosomas (23 pares de “tomos” o cromosomas porque 23 cromosomas de cada uno de los progenitores) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos que contienen la información para construir el individuo y 1 par que configura el sexo genético (hombre XY y mujer XX).
Cada uno de estos “tomos” o cromosomas lleva enrollado en su interior el texto o código genético de cada individuo. Ese texto ininterrumpido dentro de cada cromosoma va ordenado por “capítulos” que denominamos “genes”. Cada capítulo lleva la información para una determinada parte o función de cada ser humano: color de los ojos, color del pelo, etc. (Ilustración 5)
En las enciclopedias, la información sobre un tema puede estar duplicada o complementada en varios tomos. Si hablamos de la Historia de España, la información puede aparecer repetida o complementada en los tomos de Geografía, Historia de las Civilizaciones, Historia de la Literatura, Historia de la Música, etc. Así, también, en el código genético hay determinadas informaciones que se encuentran repartidas en varios cromosomas (varios “tomos”) y en varios genes (varios “capítulos”). Es lo que conocemos como información poligénica.
Podemos añadir que en las enciclopedias siempre hay tomos que se añaden con el tiempo para actualizar o añadir temas tratados en los tomos originales. Pues bien, este tipo de información “extra”, también, se encuentra dentro de la célula. Este tomo o tomos “extra” se encuentran en un corpúsculo interno de la célula que es el encargado de generar la energía para los procesos celulares: la mitocondria.
En la herencia mitocondrial se produce el denominado efecto de cuello de botella: el ovocito destruye todas las mitocondrias paternas y la gran mayoría de las maternas; las mitocondrias maternas no destruidas se multiplican. Así, todo el ADN mitocondrial (mtDNA) es heredado de la madre. En el caso de existir una mutación en el ADN mitocondrial, las mujeres portadoras de dicha mutación siempre la transmiten a su descendencia, mientras que los varones nunca lo harán. En consecuencia, un hijo comparte la misma secuencia de mtDNA con sus hermanos o hermanas, y madre, pero no con su padre.
