En algunas parejas, ambos miembros de la familia son portadores de una enfermedad hereditaria que se transmite de generación en generación. Algunos miembros serán solo portadores de la enfermedad y no la padecerán o lo harán de forma parcial. Otros, sin embargo, serán enfermos y padecerán la enfermedad. En estas familias, las probabilidades de tener hijos enfermos varía entre el 25 y el 50% (amplía la información en los artículos '¿Qué es la información genética?' y 'Tipos de enfermedades genéticas').

En nuestro centro de Reproducción Asistida en Alcázar de San Juan, nuestro equipo puede identificar estas alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones obtenidos por Fecundación in Vitro o Inyección Espermática Intracitoplasmática (ICSI) antes de que sean implantados en el útero de la madre.

El proceso consiste en tomar unas pocas células del embrión en cuestión (conseguido a través de la FIV o de la Inyección Intracitoplasmática) para realizar un análisis de los genes y así encontrar mutaciones, anomalías en el cromosoma, alteraciones, etc. El objetivo de la técnica es descartar los embriones enfermos cuando son todavía preembriones y desecharlos para que solo se trasfieran embriones sanos al útero de la mujer.

Así, a través de una Fecundación In Vitro podemos conseguir preembriones sobre los que realizar estudios genéticos encaminados a diagnosticar enfermedades de origen genético a tiempo. La finalidad de estas técnicas es transferir, tan sólo, preembriones sanos genéticamente.

¿Cuál es el procedimiento para poder realizar un Diagnóstico Preimplantacional?

Aunque puede parecer una obviedad, se requiere la realización de un proceso de Fecundación In Vitro (FIV) o Inyección Intracitoplasmática (ICSI) para poder conseguir unos preembriones aptos que puedan ser estudiados. 

La técnica que se realiza con más frecuencia es la biopsia del trofoectodermo y conlleva los siguientes pasos:

Dado que vamos a descartar los preembriones enfermos, este procedimiento está sujeto a una notable reducción en el número de preembriones disponibles por lo que en determinados casos es posible que no se consiga el objetivo de conseguir transferir un preembrión: depende del número de preembriones que se consigan y del número de sanos dentro de ellos.

¿A quién le recomendamos la realización de este tipo de técnica?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional tiene que ver con las enfermedades genéticas que heredamos o se crean por alteración de los cromosomas. Por ello, consideramos indicado este servicio médico en los siguientes casos:

• En la detección de enfermedades monogénicas (un único gen) con herencia.
• En el estudio de alteraciones por reordenamiento cromosómico.
• En el estudio para determinar el tipo de grupo sanguíneo y Rh en aquellas mujeres Rh negativas con isoinmunización grave.
• En el estudio para averiguar el tipo de antígenos leucocitarios humanos (acrónimo inglés de Human Leukocyte Antigen) que tienen que ver con el sistema inmunológico de las personas. A este tipo de diagnóstico preimplantacional se le denomina, en algunas ocasiones, "curativo". Se trata de familias en las que un miembro está afecto de una enfermedad genética o adquirida que requiere un trasplante de médula ósea HLA compatible para poder sobrevivir. La mayoría de ellos encuentran un donante compatible en los bancos de médula ósea o células madres de cordón umbilical públicos pero, cuando esto no es posible, la pareja es aún joven y desea un nuevo hijo, se puede utilizar el DGP para obtener un preembrión HLA compatible y conseguir un hijo con una médula ósea/células madre de cordón umbilical compatibles con el hijo enfermo.